Bilimsel ve teknolojik gelişmeler sayesinde vücudumuz ve hücrelerimiz hakkında her geçen gün daha fazla bilgiye sahip oluyoruz. Bu yeni keşifler, sağlık sorunlarına yönelik yenilikçi tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine olanak tanırken, tıbbın ve hayatın diğer alanlarının da yeniden şekillenmesine yol açıyor. Bu teknolojik ilerlemelerin en önemli ayağı ise genetik biliminde yaşanıyor. Günümüzde genetik bilimindeki imkanlar sayesinde yaygın olarak kullanılan ve sıkça duyduğumuz bir yöntem ise DNA testidir. Peki DNA testi nedir, nedne yapılır? İşte detaylar..
DNA TESTİ NEDİR?
Deoksiribonükleik asit veya kısaca DNA, vücudumuzu oluşturan yapıtaşlarımız hücrelerimizin içinde yer alan ve bize ait tüm özelliklerin şifrelendiği genetik kodumuzu meydana getiren biyolojik yapılardır. DNA’yı meydana getiren nükleik asit adlı yapıtaşların belirli kombinasyonlarla meydana getirdiği kodlara gen adı verilir. Genler; göz rengi, boy uzunluğu, saç şekli veya kalp hastalıklarına yakalanma yatkınlığı gibi vücudun tüm özelliklerini tayin eden, kişiye özel kodlamalardır. Maruz kalınan çevresel etkenlerin de etkisiyle kişisel özelliklerimiz şekillenir ve vücudumuz ona göre yaşamını sürdürür.
Günümüzde geliştirilen genetik yöntemler sayesinde genler ve genleri oluşturan DNA molekülleri detaylı olarak incelenebilir ve kişilik özelliklerini oluşturan genetik kodlar ortaya konabilir. Bu sayede parmak izi gibi kişiye özel biyolojik kimlik özelliklerine ek olarak kişilerin kimlik doğrulaması yapılabildiği gibi belirli sağlık sorunlarının varlığı araştırılabilir veya kişilerin rahatsızlıklara yakalanma riski belirlenebilir. DNA testleri klinikte özellikle genetik temelli hastalıkların tanısının konulmasında yaygın olarak kullanılır.
DNA TESİ NEDEN YAPILIR?
Genlerimiz vücudun tüm özelliklerinde olduğu gibi, sağlık özelliklerini de kodlar. Yani, bağışıklık sisteminin etkinliğinden damar yapılarına, cildin dayanıklılığından beyin fonksiyonlarına kadar biyolojik temelli sağlığı ilgilendiren özellikler genler yoluyla gelişir. Doğuştan gelen sebepler veya sonradan oluşan mutasyon gibi genetik dizilimde değişimlere yol açan etkenler nedeniyle bazı genlerin zarar görmesi veya hatalı hale gelmesi sonucu çeşitli sağlık sorunları oluşabilir. Genetik hastalıklar olarak da bilinen bu hastalık grubunda vücudun belirli bir bölgesinde veya tamamında değişim ve rahatsızlıklar gelişebilir.
Genetik hastalıkların tanısı konulurken klinik belirti ve bulguların bütün olarak değerlendirilmesi önemli olsa da kesin tanı konulabilmesi DNA dizilimindeki sorunlu genin tespit edilmesine bağlıdır. DNA testi sayesinde genetik dizilimdeki sorunlar veya eksiklikler tespit edilebilir. Bu sayede henüz erken yaştaki veya anne karnındaki çocuklarda tespit edilen hastalıkların doğru tedavi ve yönetimi sağlanabilir ve böylelikle ebeveynlere sonraki gebeliklere yönelik danışmanlık hizmeti verilebilir.
Genetik dizilimlerinde hastalığa yol açabilecek genler barındırdığı tespit edilen kişiler genetik taşıyıcı olarak tanımlanır. Taşıyıcı durumundaki kişiler, kendileriyle benzer genlere sahip kişilerle çocuk sahibi olduklarında, genetik hastalığa sahip çocukların dünyaya gelme ihtimali yükselir. Bu nedenle DNA testleri ile öncesinde taşıyıcı olduğu belirlenen kişilere genetik danışmanlık hizmeti verilerek, genetik hastalıkları olan bir çocuk sahibi olma riski hakkında bilgilendirme yapılabilir veya evlilik öncesinde çiftlere genetik tarama testleri yapılarak bu yönden risk değerlendirmesi uygulanabilir. Riskli bulunan bireylerde tüp bebek gibi genetik hastalık açısından daha güvenli olabilecek alternatif çocuk sahibi olma yöntemleri önerilebilir.
Bunun yanında adli vaka özelliğindeki koşullarda elde edilen biyolojik örneğin belirli bir kimlikle ilişkisinin veya kalıtsallığının belirlenmesinde de DNA testinden yararlanılabilir. Anne ve babaya ait genetik dizlimler sonraki nesillere aktarılır. Anneden ve babadan gelen belirli genlerin kombinasyonları sonucunda; benzer genlere sahip, tamamen özgün ve bağımsız yeni bir genetik dizilime sahip çocuklar doğar. DNA testi sayesinde adli durumlarda bir biyolojik materyalin, daha önce örnek alınmış kişilerden hangisine ait olduğu tespit edilebilir veya ebeveyn ile çocuk arasındaki ilişkinin tespit edilmesinin gerektiği durumlarda da değerli veriler sunabilir.
Genetik testler bazı hastalıkların tedavi planının hazırlanmasında da önemli veriler sunabilir. Kanser hastalığı temelde genetik sebeplerle ortaya çıkan bir sağlık sorunu olduğundan, hastalardan elde edilen kanser dokularının gen analizlerinin yapılması ile kanser tedavisinde hedeflenebilecek maddeler tespit edilebilir ve hedefe yönelik akıllı ilaç tedavileri uygulanabilir. Yine genetik analizler hastalarda kanserin ne derece şiddetli seyir gösterebileceği, olası komplikasyonlar ve kanser alt tipleri hakkında önemli bilgiler verebilir.
DNA TESTİ NASIL YAPILIR?
DNA testi ve DNA analizi tırnak örneklerinden yaptırılmak istenirse, kesilen el ve ayak tırnaklarının toplanması gerekir. Toplanan tırnak örneklerinin farklı zamanlarda alınmış olması, test sonucunu etkilemez. Diş fırçasından DNA testi yapılması için, diş fırçasının en az 2 – 3 ay kullanılmış olması önerilir.
